Nowa terapia genowa w dziedzicznej dystrofii siatkówki

Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi Europejskiej (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) zalecił przyznanie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu dla terapii genowej Luxturna (voretigene neparvovec) w leczeniu dorosłych i dzieci z wrodzoną dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genów RPE65 , rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje utratę wzroku i zwykle prowadzi do ślepoty.
Mutacje genu RPE65, kodującego jeden z enzymów biorących udział w biochemii wychwytywania światła przez komórki siatkówki, utrudniają wykrywanie światła przez pacjenta. Jest to poważnie wyniszczająca choroba, charakteryzująca się postępującą utratą wzroku. Obecnie nie ma żadnych opcji terapeutycznych dla tej choroby – wsparcie dla pacjentów ogranicza się do środków umożliwiających leczenie choroby, takich jak pomoc dla słabowidzących.
Luxturna jest przeznaczona dla pacjentów z potwierdzonymi mutacjami biallelicznymi genu RPE65 (to znaczy pacjentów, którzy odziedziczyli mutację od obojga rodziców) i którzy mają wystarczającą liczbę żywotnych komórek siatkówki. Jest to pierwsza terapia genowa zalecana do zatwierdzenia w przypadku choroby siatkówki. Luxturna działa poprzez dostarczanie funkcjonalnego genu RPE65 do komórek siatkówki poprzez pojedynczą iniekcję siatkówki, która przywraca ścieżkę produkcji dla wymaganego enzymu, poprawiając przez to zdolność pacjenta do wykrywania światła.
Preparat Luxturna badano u 41 pacjentów. W głównym badaniu klinicznym potwierdzającym zatwierdzenie produktu Luxturna u pacjentów leczonych tym lekiem stwierdzono znaczną poprawę widzenia w nocy, jednego z typowych objawów choroby, po roku, podczas gdy w grupie kontrolnej nie zaobserwowano poprawy. Najczęstsze działania niepożądane to przekrwienie spojówek (zaczerwienienie oczu), zaćma i zwiększone ciśnienie śródgałkowe.
Biorąc pod uwagę nowość leczenia i ograniczoną liczbę leczonych pacjentów, CHMP wymaga, aby firma zapewniła długoterminową obserwację pacjentów w celu potwierdzenia ciągłej skuteczności i bezpieczeństwa Luxturna. Uzgodniono dalsze badania, w tym badanie bezpieczeństwa po wydaniu pozwolenia (PASS) na podstawie rejestru chorób u pacjentów z utratą wzroku z powodu odziedziczonej dystrofii siatkówki spowodowanej potwierdzonymi biallelicznymi mutacjami RPE65, a także 15-letnim programem kontrolnym skuteczności i bezpieczeństwa u wszystkich pacjentów leczonych w programie klinicznym.
Opinia CHMP opiera się na ocenie przeprowadzonej przez komitet ekspertów EMA ds. Produktów leczniczych terapii zaawansowanej (ATMP), Komitetu ds. Terapii Zaawansowanych (CAT). Luxturna została wyznaczona jako lek sierocy, a ATMP i EMA zapewniły wnioskodawcy protokół pomocy podczas opracowywania leku.
Artykuł Nowa terapia genowa w dziedzicznej dystrofii siatkówki pochodzi z serwisu aptekaszpitalna.pl

